Sindrom Ehlers-Danlos: temukan kelainan langka yang menghentikan orang Brazil makan 2 tahun lalu

Sindrom Ehlers-Danlos, juga disebut Sindrom Pria Elastis, adalah salah satu subjek yang paling banyak ditelusuri oleh orang Brasil di Google setelah kasus Fernanda Martinez, 22 tahun, dari Santa Catarina, yang berhenti makan dua tahun lalu, dicegah oleh penyakit tersebut.

Menghadapi Sindrom Ehlers-Danlos sejak kecil, remaja putri tidak merasa lapar dan mengalami gagal usus akibat kelumpuhan sistem pencernaan. Saat ini, ia diberi makan melalui nutrisi parenteral, sebuah metode di mana nutrisi diterapkan langsung ke pembuluh darah.

Penyakit langka yang menyerang sistem pencernaan Fernanda juga mengejutkan model Amerika Sara Geurts, 29, yang memiliki kulit elastis dan super sensitif. Situasi Sara menjadi terkenal pada tahun 2017 karena dia memiliki dua jenis EDS (Sindrom Ehlers-Danlos): klasik dan Dermatosparxis, yang hanya memiliki sepuluh kasus di dunia.

Lihat di bawah untuk detail lebih lanjut tentang penyakit, gejala, dan perawatan utama.

Apa itu Sindrom Ehlers-Danlos?

Penyakit ini disebabkan oleh sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat kulit, persendian dan dinding pembuluh darah, membuatnya lebih dapat diperluas dari biasanya, yang secara langsung mengganggu ketahanan dan fleksibilitas jaringan, meningkatkan risiko kerusakan pembuluh darah yang serius. .

Klasifikasi internasional untuk sindrom Ehlers-Danlos yang diterbitkan pada tahun 2017 menunjukkan adanya 13 subtipe penyakit, yaitu:

Hypermobile EDS (hEDS); EDS Klasik (cEDS); EDS seperti klasik (cleds); EDS spondylodyplastic (spEDS); EDS katup jantung (cvEDS); EDS Kyphoscoliotic (kEDS); EDS vaskular (vEDS); Sindrom kornea rapuh (BCS); EDS miopatik (mEDS); EDS Dermatoparaxis (dEDS); EDS Musculocontractural (mcEDS); EDS periodontal (pEDS).

Namun selama bertahun-tahun, 6 jenis utama telah diidentifikasi. Di antara mereka, yang paling umum adalah tipe 3, yaitu hipermobilitas dan dapat didiagnosis melalui rentang gerak yang lebih luas.

Selain itu, tipe 1 dan 2, disebut klasik, juga dikenal, yang mengganggu kolagen dan mengubah kulit, dan tipe 4, yang merupakan sindrom vaskular, memengaruhi pembuluh darah dan organ, yang meningkatkan risiko pecah.

Apa gejala utamanya?

Dengan peningkatan ekstensibilitas sendi, pasien dengan sindrom ini dapat merasakan gerakan yang lebih besar di tempat tersebut, munculnya cedera, dan merasakan nyeri. Selain itu, kulit meningkatkan elastisitasnya dan menjadi lebih sensitif serta lembek.

Pada pasien dengan Sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular (vEDS), cedera dapat terjadi lebih mudah, karena kulit tipis. Dalam kasus yang lebih parah, pasien mungkin memiliki bibir yang lebih tipis dan mata yang menonjol.

Gejala juga ditandai dengan seringnya dislokasi, keseleo dan memar otot, kelelahan kronis, osteoartritis dan artritis pada anak-anak dan remaja, kelemahan, nyeri pada otot dan resistensi yang lebih besar terhadap nyeri.

Beberapa orang bahkan mengalami melemahnya arteri aorta, dinding rahim dan usus, yang meningkatkan risiko pecahnya pembuluh darah dan organ, yang dapat menyebabkan kematian.

Bagaimana diagnosis dibuat?

Pemeriksaan fisik sederhana dapat mendeteksi masalahnya. Untuk melakukan ini, dokter harus memeriksa persendian atau melakukan tes genetik. Pilihan pemeriksaan lainnya adalah biopsi kulit, yang menunjukkan apakah pasien memiliki serat kolagen dengan kelainan.

Bisakah penyakitnya disembuhkan?

Sindrom ini bersifat turun-temurun, yaitu penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada anak-anak mereka dan masih belum ada obatnya, tetapi dirawat oleh spesialis untuk mengurangi risiko komplikasi sepanjang hidup.

Apa pengobatan untuk EDS?

Penyakit ini biasanya teridentifikasi bahkan selama masa kanak-kanak, dan biasanya, dokter merekomendasikan penggunaan obat penghilang rasa sakit, seperti asetaminofen dan ibuprofen, vitamin D dan antihipertensi, yang membantu mengurangi tekanan, dan akibatnya mengurangi kecepatan darah melewati pembuluh darah vena. , selain terapi fisik. Namun, pasien dalam kondisi yang lebih serius dapat menjalani operasi.

Meskipun ini penyakit yang sangat langka, jika Anda mengalami salah satu gejala yang dijelaskan di atas, dapatkan bantuan medis dan lakukan pemeriksaan fisik.